Come è sciroppo d'acero urine malattia ereditaria?

Come è sciroppo d'acero urine malattia ereditaria?
MSUD è una malattia autosomica recessiva, con un'incidenza di 1 120 000 a 1 500 000. E 'molto diffusa nella popolazione mennonita inbred in Pennsylvania, che si verificano in circa 1 su 176 neonati. Nei paesi in cui i matrimoni consanguinei sono comuni la frequenza è anche più elevata (circa 1 su 50 000 in Turchia). Circa il 75% delle persone colpite soffrono di questa forma classica grave, e il resto soffre le varianti intermedie o intermittenti più lievi. Oltre 150 differenti mutazioni causali sparsi tra i tre geni E1α, E1β, e E2 provochi alcuna fenotipi clinici classici o intermedi.